地中海贫血是一种什么样的病症?作为一种具有遗传性的基因疾病,地中海贫血严重扰乱了该病患者的优生率,使出生的宝宝携带致病基因,影响发育甚至对健康造成了极大的影响;但很多人都不了解此病,下面就让我们一起来说说这种罕见的贫血病吧!
地中海贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。对人的危害很大,特别是孕妇,甚至会影响胎儿。所以地中海贫血的患者一定要及时治疗,找出病因,对因治疗。目前对于地贫患者的治疗方法主要是西医治疗方法,具体的方法如下:
1、药物治疗:注意休息和营养;积极预防感染;适当补充叶酸和维生素E;输血和去铁-仍是重要治疗方法之一;铁鳌合剂-常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出。
2、手术治疗:脾切除;造血干细胞移植-目前能根治重型β地贫的方法。
3、其他特殊疗法:基因活化治疗。
一般情况下,轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对中间型和重型地贫。广西借卵自怀费用
轻型地贫患者:多注意饮食起居,合理调养,多进行适宜的体育锻炼,增强体质和抗病能力。另外应保持心情舒畅、乐观,避免七情过激。
重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。
其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。
基因承载在成对的染色体上,人体细胞中每对染色体一半来自母亲,一半来自父亲,总共23对,其中22对染色体女性和男性都有携带,称为常染色体,只有第23对染色体有男女之分,女性携带两个X染色体,男性携带一个X染色体和一个Y染色体。从遗传类型来讲,渐冻症的遗传方式也有很多种,有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体伴性遗传。
孩子会不会携带致病基因需要根据该致病基因的遗传类型来决定,假如是常染色体显性遗传,孩子携带该基因的可能性就比较大,假如是常染色体隐性遗传,孩子携带该致病基因的概率就会低一些。所以,对于家族性“渐冻症”患者,其后代是否会发病要根据其遗传类型和父母携带基因的情况来决定。
第三代试管婴儿通过遗传学诊断筛查技术,帮助某种单基因疾病,或者是携带致病突变的情况下,会选择健康的胚胎放入女性子宫腔,从而避免遗传、染色体的婴儿诞生。
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