地贫是目前隐性遗传性疾病的一种,也是比较普遍的一种遗传性疾病,而大多数携带患者分布在四川、广东、广西、云南等等地,因此夫妻双方携带的话,所遗传的可能性在50%左右,所以就需要干细胞或者骨髓移植帮助治愈,但是这种治疗方法只能延续生命,无法做到治疗根本的,如果想要避免这种情况出现,就需要做第三代试管婴儿,那么第三代试管婴儿能筛查地贫吗?接下来小编为你解答。
一般要检查是否携带有地中海贫血,那么会建议进行血常规检查进行初筛,这里有两个经验公式可以作为地中海贫血的初步筛查:
细胞计数×100/平均红细胞体积7提示地中海贫血可疑;Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数12.5,缺铁性贫血可能性大,还有就是地中海贫血筛查报告主要看HbF,如果大于了97%,那就很可能是地中海贫血,如果小于97%,那就不是地中海贫血。
如果是做血常规的话,主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。
重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降,当然血常规报告所呈现出来的数据,只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。
总结:目前针对“地贫”最常见的基因检测形式是首先结合血液学筛查的结果对基因缺陷的常见热点进行筛查,后续按照筛查结果,针对罕见突变位点增加二代测序等特殊检测。
在回答“女一方地贫能做第一代试管婴儿吗”这个问题之前,要知道第一、第二代试管婴儿都不具备有“基因筛查”的技术,只能单纯的帮助夫妻更好受孕,提高怀孕的成功率。
然后再来说说地贫的遗传规律,如果夫妻双方一方正常,一方为地贫基因携带者,则后代可能为正常或轻型/中间型的基因携带者,即“夫妻一方地贫,他们的后代50%的机会是正常的,另外50%的机会是轻型地中海贫血。”
而依据地中海贫血严重程度分类来看,静止型和轻型地贫对生长发育、生活、工作均无明显影响,一般情况下无需治疗,但如果是中间型的地贫是否需要输血进行治疗。
临床中遗传风险最高的夫妻是一名地贫基因携带者在不知情的情况下跟另一名地贫基因的携带者结婚,即双方都是地贫基因携带者,那么子女有很大的概率是重型地贫患者。提供广西代怀价格
所以说即便夫妻间一方为地贫那么也不能大意,选择第一代试管婴儿并不会避免遗传,为了胎儿的健康建议还是选择第三代试管婴儿,通过PGD/PGS技术来筛查健康的胚胎进行移植。
生活中由于地贫难治易防,因此婚前检查,孕前检查和产前检查非常重要。婚前、孕前、产前进行地贫基因筛查更是降低重型地贫患儿出生率的最佳措施。
总结:地贫重在预防,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。另外,地贫的遗传与性别无关,男胎女胎发病几率均等。
就目前来看,通过第三代试管婴儿技术可以提前对100多种疾病进行筛查,所以这种助孕技术也成为了众多家庭的希望,以下这些先天性疾病都是可以进行筛查的:
腺苷酸琥珀酸酶缺乏症、肾上腺脑白质营养不良、无丙种球卵白血症、该史葛综合征、软骨发育不全、小睑裂,上睑下垂,内眦赘皮综合征、色盲、急性髓系白血病、无虹膜强直性脊柱炎、Apert综合征、精氨基琥珀酸、致心律失常性右心室发育不良、共济失调毛细血管扩张症、自身免疫性多内分泌腺病综合征、胼胝体发育不良goutieresAicardi综合征、Alagille综合征、α-抗胰卵白酶、α-地中海贫血、α地中海贫血/智力低下综合征、Alport综合征
、Alstrom综合征、淀粉样变性、肌萎缩侧索硬化症、Angelman综合征、50.Cockayne综合征、先天性肾上腺皮质增生症、先天性白内障、先天性腹泻、Syndromic、先天性疾病的糖基化(CDG)、CorneliadeLange综合征、颅缝早闭等等
小贴士:在做试管婴儿的时候时候大家一定要积极配合完成每一个流程,这样才能更好的保障试管婴儿的成功率,千万不要以为选择了试管婴儿就万事大吉了,如果大家配合不到位,那么这过程中可能会面临很多麻烦。
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