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如何确诊地中海贫血,解析地贫筛查报告单的正确方法

广西、广东作为“地中海贫血”的高发地,越来越多人开始选择做地中海贫血筛查,通过一系列的检查来看看自己是否有地贫,但当拿到地贫筛查报告单后一时间却不知道怎么看,于是这里为大家简单说说地贫筛查报告单怎么看!

地中海贫血的症状

1、轻度地中海贫血的症状

地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,轻度地中海贫血的症状表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。

2、中度地中海贫血症状

中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。

3、重度地中海贫血症状:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

如何确诊地中海贫血,解析地贫筛查报告单的正确方法

2地中海贫血的新治疗方法

因此对于患有地中海贫血这样的遗传情况的患者来说,最好的生育方式就是通过第三代试管婴儿技术,即在胚胎移植前筛选正常胚胎,然后将正常胚胎移植到母体进行正常培养。可以避免遗传疾病给婴儿,生下健康的孩子。

目前,同样类型的地中海贫血可以用作试管婴儿。第三代试管婴儿的PGS/PGD技术可用于检查染色体的对数是否缺失,染色体的形态结构是否正常,准确判断基因和染色体的突变,对包括地中海贫血在内的125种隐性疾病做出最准确的诊断,避免地中海贫血从根源上遗传给下一代。

地中海贫血检查有必要吗

由于有些孕妈妈们对地中海贫血的情况并不是很了解,想要知道一些关于孕妇地中海贫血检查的相关的情况。那么对于这项检查来说,很有必要吗? 其实,我们都知道地中海贫血是一种遗传性的疾病,所以,这项检查的是很有必要的。

孕妇地中海贫血的筛查是通过一般产前血液常规检查来进行的。如果孕妇平均红血球体积小于80,可能为地中海贫血基因的携带者,此时配偶也需要接受平均红血球体积检查,如果配偶的平均红血球体积大于80,则无产下重型地中海贫血胎儿之虞;若配偶的平均红血球体积小于80,则夫妻必须同时接受确认诊断,确定是否为同型地中海贫血基因携带者,假若夫妻为同型基因携带者,必须进一步做绒毛采样术或羊膜穿刺术,以作为胎儿的基因诊断。

而且,孕妇地中海贫血由于是遗传基因的问题,所以对于这一点来说,希望孕妇及时检查,否则对日后的生活会有很大的影响,所以这项检查符合优生优育的情况,建议要做地中海贫血检查。做广西供卵要多少钱

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