目前,医学领域上正在积极探索预防染色病患儿的出生,针对发生率较高的21-三体综合征、18-三体综合征等既可以通过产前诊断进行筛查,更是在孕前就进行染色体检查,以找出病因。那么对于这些患有染色体异常的夫妻来说,最大的愿望就是希望能生育一个健康宝宝。那么试管技术成为了大家的第一选择,那么21号染色体异常能做试管吗?
1、镶嵌综合征
通常由称为异12号染色体p或i(12p)的异常额外染色体的存在引起。等染色体是具有两个相同臂的染色体。正常染色体具有一个长(q)臂和一个短(p)臂,但是染色体具有两个q臂或两个p臂。异12号染色体p是由两个p臂组成的12号染色体。
细胞通常具有每个染色体的两个拷贝,一个遗传自每个亲本。在Pallister-Killian镶嵌综合征患者中,细胞具有12号染色体的两个常见拷贝,但是一些细胞也具有12p的异染色体。这些细胞在12号染色体的p臂上具有总共四个拷贝的所有基因。来自等染色体的额外遗传物质破坏了正常的发育过程,导致该病症的特征性特征。
2、慢性嗜酸性粒细胞白血病
是12号染色体的易位的一类血细胞癌。该病症的特征在于嗜酸性粒细胞的数量增加,嗜酸性粒细胞是一种白细胞。导致这种情况的最常见的易位使来自染色体5的部分PDGFRB基因与来自12号染色体的部分ETV6基因融合,写为t(5;12)(q31-33;p13)。将PDGFRB基因与其他基因融合的易位也可引起PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病,但这些易位相对不常见。这些易位是在人的一生中获得的,并且仅存在于癌细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。
3、癌症
已经在几种类型的癌症中鉴定了12号染色体的变化。这些遗传变化是体细胞的,这意味着它们是在一个人的一生中获得的,并且仅存在于某些细胞中。例如,12号染色体和其他染色体之间的遗传物质的重排(易位)经常在血液形成细胞(白血病)的某些癌症和免疫系统细胞(淋巴瘤)的癌症中发现。此外,体细胞突变可能导致癌细胞中12号染色体(12三体)的额外拷贝,特别是一种称为慢性淋巴细胞白血病的白血病。
12号染色体数量或结构的其他变化可能对健康和发育产生各种影响。这些影响包括智力残疾,生长缓慢,面部特征明显,肌张力弱(张力减退),骨骼异常和心脏缺陷。
DNA、染色体和染色质三者之间的关系:
1、染色质和染色体只是同一种物质在细胞不同分裂状态期的不同形态。
2、染色质和染色体都是由DNA和蛋白质组成的。
3、尚未复制的染色体都只有一个DNA分子,染色体复制会使每条染色体上含有两个染色单体(两个DNA分子)每个染色单体上各含有一个DNA分子。
4、DNA是遗传物质,DNA主要在染色体上,染色体是DNA的主要载体。
人类的遗传学有非常深奥的秘密,所以,人类的繁衍、孕育,是一件极其复杂的生命工程,从一个细胞形成生命的过程中,无数个生命细胞会有无数次的重新组合,才会形成新生命的诞生。但是前提是要保持内脏和器官的整体健康,才可以将更优良的遗传基因给下一代。
21号染色体是唯一一条能够在人体内能够多出却可以不以生命为代价的一条染色体,但仍然要付出异常代价,这就是——唐氏综合症。
唐氏综合症的男性患者一般都是不能生育的,女性患者还是可以生育的,但是女性患者遗传给下一代的几率很大,可以高达50%,其中5%的患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,也没有任何家族史,所以患者必须接受染色体确诊,及捡查其有没有易位。
因此,男性唐氏综合征患者在没有生育能力的情况下,可以选择正规机构进行供精试管婴儿进行助孕。而女性唐氏综合征患者,为了避免疾病延续到下一代身上,可以选择正规机构第三代试管婴儿技术助孕。
目前,针对唐氏综合征还没有完全医治的方法,但对于有生育需求的家庭来讲,可以通过第三代试管婴儿孕育小孩的,可以从源头有效避免唐氏综合症的发生。
答:对于染色体异常的夫妻,是可以做试管或是自怀进行生育的,但是一般医生会建议这类患者做第三代试管婴儿,因为三代试管婴儿可以对植入的胚胎进行诊断,避免避免遗传病胎儿的妊娠。
染色体异常是可以进行试管,一般有受精和试管婴儿两种方式,对于女方染色体异常的情况,可以采取供卵的方式受精,而对于男方染色体异常的情况,则可以采取供精的方式受精。
第三代试管婴儿也叫做移植前遗传学诊断,主要侧重于胚胎着床前的遗传诊断,在明确胚胎没有遗传病,再将它移植到人的子宫内,这样可以大大提高出生后婴儿的质量。
第三代试管婴儿可以进行遗传学筛查
1试管成功率根据相关数据统计,染色体异常做试管婴儿的成功率大概在40%左右,当然影响试管成功率的因素有很多,包括女性年龄、胚胎质量、医疗水平等等。
2注意事项对于染色体异常的患者在进行试管前是有很多注意事项需要提前知晓的,只有按照正确的方法进行治疗才能规避很多问题,试管前的注意实现主要有以下几点:
1做好充分的检查:首先要检查染色体异常情况,以及是否符合做试管婴儿的条件;
2不要刺激卵巢:女性在试管前不要使用促排卵药物,要注意保养卵巢;
3适当运动:女性患者可以适当运动提高身体素质,将身体机能保持在良好的状态;
4注意饮食:女性在试管前要保证营养的摄入,可以多吃一些水果蔬菜,补充维生素,还可以提前补充叶酸。
合理饮食可以提高试管成功率
Tips:
对于染色体异常的夫妻做第三代试管成功受孕的几率还是很大的,因此女性在试管前一定要保持轻松平和的心态,并且按照医生的指示进行,这样可以大大提高试管成功率哦。
染色体异常看似陌生、好像离我们很远,但其实并不罕见,而且染色体异常的发生没有性别的差异,男性和女性都有可能出现染色体异常。由染色体异常引起的疾病为染色体病,医学上现已发现的染色体病有100余种,并且早期自然流产现象中约有50%~60%是由染色体异常所致的。很多染色体异常患者就会担心自己的情况会遗传给下一代,为此不敢进行生育,那么染色体异常的人群该怎么办?可以做试管婴儿助孕吗?
试管专家表示:对于染色体异常的人群来说,他们是可以做试管婴儿助孕的。但是染色体异常分为很多种,比如染色体平衡易位、染色体同源易位、染色体缺失、染色体重复等情况,如果在没有检查清楚前建议还是不要生育。大家一定不要认为染色体异常是一件小事,因为现阶段针对染色体异常的治疗方法都不太理想,因此需要提前预防、防微杜渐。建议大家在备孕的早期要做好染色体检测、产前诊断等,父母如果确诊为染色体异常,建议通过第三代试管婴儿技术进行遗传学筛查,选择优质没有染色体缺陷的胚胎移植给女性,避免胎儿出现染色体异常的情况,实现优生优育,让每个染色体异常人群都能怀上健康的宝宝。
此外,目前第三代试管婴儿技术还适用于有3次或3次以上自然流产经历的不孕症夫妻、性连锁遗传病患者、或相关遗传病基因的携带者、35岁高龄产妇等人群。大家可以根据自身的情况来综合考虑,是否选择第三代试管婴儿技术助孕。
染色体异常可以做试管婴儿吗
染色体方面的疾病一般属于基因疾病,会有很大的概率生出不健康的宝宝。所以,染色体异常是不适合做试管婴儿的。
是不是只要染色体异常就不能有自己的宝宝?
这不是绝对的,染色体异常还需要去医院检查是属于哪些染色体异常。如果夫妻双方有一方有染色体异常的情况,那么在孩子的问题上最好是能够慎重考虑。因为染色体异常是会导致胎儿畸形的,严重的可能会造成死胎,流产等等。具体要不要孩子,建议在医生的建议下做决定。
如果是在孕期检查发现染色体异常,就要严格按规定做产检。具体为14到19周要做唐氏筛查,22到26周要做四维彩超、产前排畸。还可以在16到20周的时候做一个羊水穿刺以及脐血分析,这样能够准确地掌握胎儿的情况。一旦发现胎儿有异常的情况,可以及时地终止妊娠,避免后期带来更大的伤害和负担。
有染色体异常情况的,无论是试管婴儿还是正常怀孕,都是需要谨慎考虑的,毕竟这关系到宝宝的健康和宝宝以后的生活质量。建议大家在孕期一定要定期做产检,时刻关注宝宝的发育情况,从而避免生出畸形宝宝。