脆性X综合症遗传几率，第三代试管能排除脆性X吗

脆性X综合症是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一，它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性，其致病原因是X染色体上FMR1基因（CGG）序列的扩展突变，该病会遗传且无法治愈。那么脆性X综合症遗传几率为多少？第三代试管婴儿能排除脆性X综合症吗？下面一起来了解一下。

脆性染色体综合症是遗传病吗

研究表明，脆性染色体综合征是一种X连锁显性遗传病，是常见的一种染色体病。像表型正常的男性前突变广泛基因至少有50%遗传给子女，没有临床症状的前突变的女性携带者高达80%。因此，预防此病的发生应做好产前检查和诊断，产前诊断和选择性流产是预防该病的重要手段。

该病临床表现症状为智力低下，智力低下在男性患者中占80%以上。女性患者表现为轻度智力障碍、有一定的学习能力，但计算能力差，抽象思维及推理能力方面存在问题。

语言障碍也是常见症状之一，表现为语言的表达能力很差、学语年龄延迟、词汇缺乏、语言重复单调、持续语言、模仿语言。

脆性X综合征致病原因：

FMR1基因的突变导致脆性X综合征。

几乎所有脆性X综合征的病例都是由一个基因突变引起的，其中DNA片段（称为CGG三联体重复序列）在FMR1基因内扩增；通常，该DNA片段重复5至约40次，然而，在患有脆性X综合症的人中，CGG片段重复超过200次。

FMR-1基因(CGG)n重复次数与临床表现

异常扩展的CGG区段关闭FMR1基因，阻止了基因产生FMRP，FMRP蛋白质的缺失会破坏神经系统的功能并导致脆性X综合征的症状和体征。

具有55至200个重复的CGG区段的男性和女性具有FMR1基因前突变。大多数具有前突变的人在智力上是正常的。然而，在某些情况下，具有前突变的个体具有低于正常量的FMRP，因此，他们可能在脆弱X综合征（如突出的耳朵）中看到轻微症状的身体特征，并可能出现焦虑或抑郁等情绪问题。

脆性X综合征遗传模式

如果导致该病症的突变基因该染色体是两个性染色体中的一个,并且位于X染色体上，则被认为是X连锁的，如果每个细胞中改变的基因的一个拷贝足以引起该病症，则遗传是显性遗传。

脆性X综合征遗传方式

X连锁显性即表明在女性（具有两条X染色体）中，每个细胞中基因的两个拷贝之一中的突变足以引起该病症。在男性（只有一条X染色体）中，每个细胞中唯一一个基因拷贝的突变导致这种疾病。

这也是我们常常称之为的X连锁显性遗传病。在大多数情况下，男性症状比女性症状更加严重，女性则是携带者居多，或病症程度较轻。