胎儿为什么会染色体异常？胎儿染色体异常应该怎么办？

每个新生命的到来，其实都会给一个家庭带来愉悦和希望，但意外的流产却轻易打破了这个美好的现象。其实，流产的原因有很多，而其中的胎儿染色体异常是最常见的。如果怀孕后又发生自然流产，那相信很多夫妻都非常困惑：明明两个人在怀孕前都检查过染色体了，而且都没有发现有异常，那么胎儿为什么还会有染色体异常呢?

3染色体异常

正常人的胚胎，40%有染色体问题，并且随着年龄增加，染色体异常的发生率也会增加，目前出现这种现象的原因还不完全明确。有些胚胎从外观上看完全没有问题，其外形和生长力也符合医学上对于优质胚胎的判断，但是它可能存在染色体异常情况，这种胚胎往往也不能成功着床。

在我院，胚胎植入前筛选时，使用PGS一NGS方法，这种方法可以一定程度上确定胚胎的染色体是否异常，从而选择染色体正常的胚胎进行移植。

2染色体异常

1，父母本身有染色体异常，比如平衡易位，或多一条少一条染色体等等，这样的夫妻要么靠自然怀孕博采，有时也能得到活胎要么作第三代试管，胚胎移植前染色体诊断。

2a，父母本身染色体正常，但是男方有少弱崎，这样的例子值得做进一步检查，特别是男方要查y染色体片断是否完整。因为染色体检查时只看数目对不对，有没有易位，染色体有没有缺失，对于个别染色体上的片断不做检查。我们知道正常的精子产生直接受Y染色体上长臂近端的无精症基因AZF(AZFa、AZFb、AZFc)影响。该区域的缺失，主要导致男性不育症，又称Y染色体微缺失综合征。y染色体微缺失约10%～15%的无精病例和5%～10%的严重少精病例都发现含AZF基因在内的称为DAZ片断的新发生性缺失。所以可能男方染色体23对正常，但是y染色体有微缺失，这就导致胚胎染色体异常，最后胎停流产。这种情况同上，要么自己怀孕希望是女孩，要么借助第三代试管筛选胚胎。

2b，查y染色体也正常，男方少弱崎，y染色体没有微缺失，但是崎型率特别高，很多医生就说没问题，用第2代试管。欧美这几年生殖辅助机构开始特别关注这一类看似都正常却反复胎停流产的案例。认为这与病人精子头部染色体的完整性不好有关。这个是我研究的重点，将在以后细述。

3,父母查下来什么都正常，那只能说胚胎在发育过程中其它问题。

胚胎植入发生时间延迟也是导致植入后失败的一个原因。子宫内膜处于一种允许囊胚定位、粘附、侵入并使内膜间质发生改变从而导致胚胎着床的状态，这个状态的时间段是最近的胚胎移植时间，也称为“种植窗”。如果错过这个时间或植入时间延迟可导致胚胎在子宫内分布不均、胚胎发生受阻、胚胎吸收、胎儿发育迟缓等。因此，准确掌握胚胎种植窗时期提供IVF成功率。而如何才能准确掌握这个时间段也考验着医生的技术水平。

在IVF流程中必须使用到各种排卵药物，所以体内荷尔蒙条件不同于自然周期，着床过程的变化可能异于自然周期

1.提早发生分泌期转变

2.内膜腺体及基质会有不同步的发育情况可能影响到胚胎着床。

运用生殖医学技术试管婴儿成功率不断提高，除胚胎染色体异常外，至今最大难题仍是胚胎着床问题，希望能对胚胎着床的问题有所突破，经由对着床过程的了解而得到更高的怀孕率。

什么会导致胎儿染色体异常？

1、怀孕妇女的年龄

孕妇年龄越大，胎儿染色体异常的几率越高。随着年龄的增长，唐氏综合症的风险也会增加，尤其是35岁以上的女性。

2、家族史

染色体异常家族史（包括同一对夫妻的其他子女）增加了类似异常的危险。假设一对夫妻已经有了一种最常见的唐氏综合症的孩子，而这个女人不到30岁，那么她再次怀孕后，胎儿染色体异常的几率大约为1%。

3、既往出生缺陷儿病史

先前曾有过活产的出生缺陷儿或死产儿（尽管无法确定胎儿是否存在染色体异常）增加了再次怀孕时的胎儿染色体异常的风险。约30%伴有出生缺陷的新生儿和5%的死产儿存在染色体异常。

4、既往流产史

如果第一次流产的胎儿有染色体异常，那么随后发生的流产也很可能具有染色体异常，尽管两次染色体异常可能是不同的。如果一对夫妻多次流产，则需要在下一次怀孕之前进行染色体检查。如果已证实有染色体异常，则应在下一次怀孕时尽早做产前诊断。

5、配偶染色体异常

夫妇之间存在染色体结构异常的情况非常少见，会增加后代染色体结构异常的危险。夫妇中有一方或双方染色体异常都会增加这种危险，即使染色体异常的夫妇本身很健康、不存在异常迹象。如果一对夫妇多次流产，不孕或者有出生缺陷的孩子时，医生会考虑存在染色体异常的可能性。对这类夫妇来说，后代有一系列染色体异常或流产的危险。

哪些患者需要做染色体异常检查？

01 胎儿染色体异常检查：检查胎儿异常原因；

02 新生儿或儿童染色体异常检测：为发育异常、智力障碍、多发性畸形、自闭症等患儿排查染色体异常因素，为疾病的诊断和治疗提供指导；

03 流产组织染色体异常检测：找出反复流产，异常妊娠原因，指导再生育；

04 成人染色体异常检测：排查不孕不育，不良孕产史的遗传因素。

胚胎染色体异常是自然流产最常见的原因，胚胎染色体异常甚至在夫妻染色体正常的情况下都会出现，这是胎儿自身发生的异常。当然，有许多种类型的胚胎染色体异常，它们的异常类型各不相同，其再发性风险和预后也各不相同。可以带上染色体分析报告去找专业的遗传咨询医生进行详细的分析解答。

为什么会染色体异常

1、大龄生育，卵子发生衰老，分裂异常导致染色体不分离。

2、辐射、化学物品，导致染色体缺失、易位或断裂。

3、病毒，像免疫性疾病会导致染色体断裂、粉碎化和互换等。

4、遗传，父母遗传的染色体通过卵子或精子传递给后代。